Mi a Williams szindróma?
Egy genetikai rendellenesség, melyet először 1961-ben fedeztek föl és írtak le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünetegyüttest (Dr. J.C.P. Williams Új-zélandi orvos, majd rá egy évre Dr. A. J. Beuren Németországban. Ekkor az okáról még semmit sem tudtak. Férfiakat és nőket egyformán érinthet és a világ szinte minden országában azonosították már.
Mik a Williams szindróma általános jellemzői?
- Jellegzetes ''manócskaszerű'' arc.
- Szív és érrendszeri problémák.
- Hiperkalcémia (emelkedett vér kalcium szint).
- Alacsony születési súly / lassú súlygyarapodás.
- Etetési problémák.
- Hasi érzékenység (csecsemőkori kólika)
- Fogászati rendellenességek.
- Vese rendellenességek.
- Sérvek, középfülgyulladások.
- Hiperakuszisz (túlérzékeny hallás)
- Izom- és vázrendszeri problémák.
- Túlzóan barátságos (mértéktelenül szociális) személyiség.
- Késleltetett fejlődés, tanulási nehézségek, figyelem koncentráció hiány.
Mi okozza a Williams szindrómát?
A Williams szindróma okának semmi köze ahhoz, amit a szülők tettek, vagy nem tettek a terhesség előtt, vagy alatt. Már ismert, hogy a legtöbb ilyen embernek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga a 7. kromoszómán. A legtöbb családban a Williams szindrómás gyermek az egyedüli, aki sérült az egész tágabb értelemben vett rokonságot tekintve is (tehát nem örökölt betegségről van szó). Azonban a Williams szindrómás személy már kb. 50%-os eséllyel továbbörökíti gyermekeire a tünetegyüttest.
Hogyan diagnosztizálják a Williams szindrómát?
Nagyon sok egyén, aki ebben a betegségben szenved, sajnos diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban sikerül diagnosztizálni. Viszont a korai felismerés alapvető fontosságú a további életminőség és életkilátások szempontjából. Ezért, ha a feljebb sorolt tünetek közül néhány együtt van, akkor érdemes elmenni például az Országos Kardiológiai Intézetbe, vagy a Bp-i II.sz. Gyermekklinikára, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni.
Mik a kilátások egy Williams szindrómás felnőtt számára?
A Williams szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes a részleges önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére. Különböző munkahelyeken foglalkoztatják őket (kezdve a szigorúan felügyelttől a független állás betöltéséig). Sok Williams szindrómás felnőtt a szüleivel él, mások speciális intézetekben, néhányan pedig részleges önállósággal.
Ki segíthet a családoknak?
A fentiekből egyértelmű, hogy azok a családok, ahol egy Williams szindrómás családtag él, elég nehéz helyzetben vannak, abban a mai Magyarországban, ahol még enélkül sem könnyű a családok helyzete.
A Magyar Williams Szindróma Társaságot 1999 elején érintett szülők alapították, az ÉFOÉSZ, és támogató szakemberek segítségével. Célunk az országban nagyrészt ellátatlan Williams szindrómás gyermekek, fiatalok és családjaik teljes körü megsegítése, érdekeik képviselete, védelme, és szolgálata, társadalomba történő integrációjának elősegítése. Szeretnénk, hogy e krónikus betegek a számukra potenciálisan legmagasabb elérhető szinten élhessenek, hogy társadalmilag elfogadottá és önálló életvitelre képessé váljanak és így beilleszkedhessenek a társadalomba.
Hasonlóképpen célunk a Társaság tagjainak egymást ismerő és segítő közösségekké való szervezése, folyamatos tájékoztatásuk, összejövetelek és tapasztalatcserék szervezése, a kellő információk közreadása. A szükséges komplex orvosi, gyógypedagógiai, mozgásfejlesztési háttér létrehozása, a Williams szindrómával kapcsolatos kutatások támogatása, együttmüködve a külföldön vagy Magyarországon e téren müködő szervezetekkel. E céljainkat szolgálja például a széleskörü segítségnyújtás a halmozottan sérült gyermekek és felnőttek fejlesztésével, a szülők és szakemberek informálásával, a gyógypedagógia, a mozgásfejlesztés, a speciális nyelvoktatás valamint a zeneterápia és zeneoktatás területén, elősegítve a későbbi önállóbb életvitelt, a gyermekek integrációját és a családok lelki egészségét. Tevékenységünk az egész ország, sőt a környező országok magyar lakta területeire is kiterjed.
Eddigi tevékenységünk az Európai Unió Magyarországi Delegációjának hivatalos elismerését is kivívta. Hazánkban Társaságunk az egyetlen, a Williams szindrómások speciális igényeivel foglalkozó szervezet.
Ha csatlakozni szeretne a Williams szindrómával és az MWSzT-vel kapcsolatos ügyekkel foglalkozó lista szerver szolgáltatáshoz, akkor írjon levelet az alábbi címre: info@williams.org.hu.
Üdvözlettel:
Pogányné Bojtor Zsuzsa
elnök
