A RETINOBLASTOMA (retinoblasztóma) – csecsemő- és kisgyerekkorra jellemző ritka, rákos megbetegedés, amikor a daganatok a szemgolyón belül, a szem ideghártyáján (retináján) nőnek. Megjelenhet csak az egyik szemen, vagy mindkettőn is. Átlagosan minden 20 000 gyermek közül egyet érint ez a betegség. A retinoblasztóma tünetei akár egy-két hetes kortól három éves korig jelentkezhetnek először és körülbelül 7 éves korig tart a kritikus, veszélyeztetett időszak.
Hogyan vehető észre?
A leggyakoribb tünet a pupilla területének sárgás-fehér visszfénye, az úgynevezett macskaszem (leukocoria). Erős fényben vagy vakuval készült fényképen tűnhet fel, hogy a „piros szem” helyett a gyermeknek sárgás-fehér a szembogara. Másik jellegzetes tünete lehet ennek a betegségnek is a gyermekek mintegy negyedénél előforduló kancsalság. Előfordulhat szemrezgés (nystagmus), amikor a szem ide-oda rezegve keresi a fényt. Ezek a tünetek más betegségek jelei is lehetnek, de ha ezeket tapasztalják, feltétlen forduljanak szakorvoshoz.
Pupillatágításban végzett szemfenék-vizsgálat során ismerhető fel egyértelműen a daganat vagy daganatok. Pici gyerekek esetében altatásban történő vizsgálat erősítheti meg a diagnózist, amelyet kiegészíthet szem ultrahang készítése is. Amennyiben megszületett a diagnózis, altatásban agyi MR (esetleg CT)-vizsgálat szükséges az esetleges tovább terjedési folyamatok, illetve a nagyon ritka három oldali (tobozmirigyben is megjelenő) retinoblasztóma kizárására.
A retinoblasztóma lehet egyoldali és kétoldali.
A kétoldali változat többsége génmutáció eredménye, örökletes, míg az egyoldali változat 85%-ban nem örökletes. Genetikai vizsgálat vérből is végezhető. A genetikai hiba a 13-as kromoszómán található ún. tumor suppressor (tumorgátló) RB1 gén működési zavara, vagyis épp az a probléma, hogy nem tudja gátolni a daganatos sejtek növekedését. Ha a családban nem fordult elő ez a betegség, akkor az elsőgenerációs retinoblasztómás kisgyereknél valamilyen mutáció okozta azt, ő azonban már 45-50%-ban tovább örökítheti a génhibát.
Hogyan kezelhető?
Mint minden daganatos betegségnél, döntő a korai diagnózis, különösen pici gyermekeknél, akiknél épp életkoruknál fogva gyors a növekedés, így a sejtosztódás is. A retinoblasztóma kezelésének lehetőségei folyamatosan bővülnek: helyi lézeres és fagyasztásos kezeléstől a (szisztémás és intraarteriális, illetve közvetlenül a szembe juttatott) kemoterápián, valamint a sugárkezelésen át a szemgolyó eltávolításáig is terjedhetnek. A terápiás lehetőségek bővülése is magyarázza, hogy sok esetben évekig elhúzódik egy-egy retinoblasztómás kisgyerek kezelése.
Rosszindulatú daganatról lévén szó, a kezelés elsődleges célja a beteg életének megmentése, és csak másodsorban a szem, illetve a látás megtartása. A szemés látáskárosodás kisebb vagy nagyobb mértéke elkerülhetetlen.
A 2010-ben alakult közhasznú egyesületünk a MARBLE, a retinoblasztómában érintettek számára kíván segítséget és információkat nyújtani. A MARBLE tagja a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének, a RIROSZnak.
Székhely: 1118, Budapest, Csíki-hegyek utca 12. I. 3.
Elnök: Kovács Ivett
Kapcsolattartó: Repárszky Ildikó
Elérhetőségeink:
Telefonszám: 06 20 979 43 13
E-mail: marble.retinoblastoma@gmail.com; dupcsik@tonline.hu; aromo2006@gmail.com
Honlap: www.retinoblastoma.hu
Facebook: https://www.facebook.com/magyarretinoblasztomasok.egyesulete
Bankszámlaszám: CIB bank: 10701520-66611831-51100005
Adószám: 18206469-1-43
(Forrás: Becskeházi-Tar Judit a RITKÁK c. könyvben megjelent cikke, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének kiadványa, 2019)
