A Magyar Porphyria Egyesület 1992. október 20-án, 17 alapító taggal Budapesten jött létre. Célja a Magyarországon élő még ismeretlen betegtársak felkutatásának segítése, a felvilágosítás, támasznyújtás, valamint a porphyriás betegellátás és diagnosztizálás civil erőként történő támogatása.
Az akut porphyriák a vérfesték képzésben szereplő enzimek öröklődő csökkent működése következtében alakulnak ki. Attól függően, hogy melyik enzim aktivitása csökkent, négy fajtáját különböztetjük meg, melyek gyakorisági sorrendben a következők: acut intermittens porphyria, heredeitaer coproporphyria, variegata porphyria és delta-aminolevulinsav defekt porphyria.
A klinikai kép a négy akut porphyriánál lényegében azonos: leggyakoribb panaszok és tünetek a görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, végtaggyengeség, előrehaladott fázisban a bíborvörös vizeletürítés, gyors szívdobogás, magas vérnyomás, tudatzavar, bénulás. Ha a megfelelő gyógykezelés elmarad, a légzésbénulás vagy súlyos ritmuszavar halálhoz vezet.
Az emberi szervezet képes alkalmazkodni a csökkent enzimműködéshez, ezért nem jelentkezik panasz vagy tünet mindaddig, amíg ez az egyensúlyi állapot fel nem borul valamilyen külső vagy belső tényező hatására; leggyakrabban a gyógyszerek, az alkohol, vegyi anyagok, éhezés az ok.
Nagyon fontos tehát az akut porphyriás betegek és tünetmentes hordozók minél korábbi felismerése és gondozása, mert ezzel az életet veszélyeztető akut tünetcsoport kialakulása megelőzhető. Az akut porphyriák felismerése azonban nagyon nehéz: legjellemzőbb az az ellentmondás, ami az igen súlyosnak mondott panaszok és a rutin laboratóriumi vizsgálatok negatív eredménye között áll fenn. A betegség felismerését is segítő, specifikus tünetek, mint a vörös vizelet ürítése, a fokozatosan kialakuló alsó majd felső végtagra terjedő bénulás, csak előrehaladott fázisban észlelhetők.
Akut porphyria gyanúja esetén a beteget olyan osztályra kell irányítani, ahol azonnal rendelkezésre állnak az egyes akut porphyriák diagnosztizálásához elengedhetetlen speciális biokémiai vizsgálómódszerek és a diagnózis felállítását követően mód van a speciális kezelésre is. Mindezek a feltételek rendelkezésre állnak a Magyar Honvédség Egészségügyi Központjának 1. sz. és 2. sz. telephelyén működő Országos Porphyria Központban. A diagnosztikán és a kezelésen kívül itt történik a betegek és a tünetmentes hordozók gondozása is. Az életmódbeli tanácsok, a megfelelő étrend kialakítása és az akut porphyriákban alkalmazható gyógyszerek jegyzékének biztosítása a gondozás feladata. A betegek és a hordozók a betegségükről szóló igazolványt kapnak, valamint a számukra alkalmazható gyógyszerek jegyzékét.
A Magyar Porphyria Egyesület 1992. október 20-án, 17 alapító taggal Budapesten jött létre. Célja a Magyarországon élő még ismeretlen betegtársak felkutatásának segítése, a felvilágosítás, támasznyújtás, valamint a porphyriás betegellátás és diagnosztizálás civil erőként történő támogatása.
A családi szűrővizsgálatok segítése révén ma már közel 500 porphyriás beteget tartunk számon. A média erejével országos szinten is sikerült a figyelmet felhívni a porphyriára, ismeretterjesztő előadásokkal, felvilágosító kiadványok közzétételével pedig igyekeztünk ráirányítani a figyelmet a “bíborbajra”. Próbáljuk az egyesület működéséhez szükséges pénzeszközöket megteremteni, hogy folyamatosan támogatni tudjuk a szükséges szűrővizsgálatok végzését, valamint a porphyriás betegek ellátásához szükséges műszerek és berendezések beszerzését.
Székhely: 1027 Budapest, Lipthay utca 9. II/20.
Elnök: Győri Judit
Kapcsolattartó: Győri Judit
Telefonszám: +36-20/960-5900
Központ: MH Egészségügyi Központ, Országos Porphyria Központ, 1134 Budapest, Róbert Károly krt. 44. II. em. 45-46.
E-mail: porphyriaegyesulet@gmail.com
Honlap: www.porphyria.hu
Bankszámlaszám: OTP 11702036-20584436
Adószám: 18041095-1-41
(Forrás: Becskeházi-Tar Judit a RITKÁK c. könyvben megjelent cikke, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének kiadványa, 2019)
