A mitokondriális betegségek gyermekeket és felnőtteket egyaránt érintő ritka betegségek. A diagnózis megváltoztatja a család életét, mindennapjait. Sőt érinti a családon kívül a barátokkal, óvodával, iskolával, munkahellyel kiépített kapcsolatot is.
Mik a mitokondriumok?
A mitokondriumok apró sejtalkotó részek, amelyek szervezetünkben a vörös vértestek kivételével valamennyi sejtünkben megtalálhatóak.
A mitokondriumok „apró energiagyárak", a sejtek energiaközpontjai.
Minél aktívabb anyagcserét folytat egy sejt, annál több mitokondrium van benne.
90%-ban a mitokondriumok szolgáltatják a szervezetünk működéséhez szükséges energiát.
Az energia termelésen kívül a mitokondriumok szerepet játszanak a sejt egyéb funkcióiban is.
Mit jelent a mitokondriális betegség? Miért mitokondriális?
A mitokondriális betegség egy krónikus, genetikai rendellenesség, amely akkor jelentkezik ha a sejtekben a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a saját DNS-ük ( genetikai állományuk) károsodása miatt.
Ha genetikai rendellenesség miatt a mitokondriumok DNS-e, működése károsodik, akkor mitokondriális betegség alakul ki.
Mi az „energiahiány"?
A mitokondriumok bonyolult anyagcsere folyamatok útján a tápanyagokban lévő energiát a sejtjeink számára felhasználhatóvá teszik.
ATP-t (adenozin-trifoszfát) állítanak elő, amely a sejtek központi energiaforrása.
Mitokondriális betegségben az ATP gyártása, előállítása károsodik, vagyis kevesebb felhasználható energia áll rendelkezésre a sejtek megfelelő működéséhez.
Miért jelentkeznek a tünetek?
Az elégtelen anyagcsere folyamatok következtében kialakuló energia hiány miatt a nagy energia igényű szövetek-szervek nem tudják ellátni rendes funkciójukat. Különböző szervekben-szövetekben Különböző mértékű működési zavarok alakulhatnak ki, ezzel nagyon változatos tüneteket eredményezve.
Milyen tünetek jelentkezhetnek?
A nagy energia igényű szervek-szövetek a legérintettebbek a betegség során, így a tünetek is ennek megfelelően alakulnak ki.
Elsősorban a központi idegrendszer és a vázizom betegségeit eredményezik, de több szerv-szervrendszer megbetegedését is okozhatják a mitokondriális betegség típusától függően:
Központi idegrendszer: myoclonus, generalizált rohamok, ataxia, tremor, nystagmus/opsoclonus, pszichiátriai tünetek, dyslexia
Idegek-izomza : myopathia, hypotonia/spasticitás, atrophia, neuropathia
Fül: sensorineuralis hallásvesztés
Szem: rtinitis pigmentosa, látótér defektus, (CPEO) ophthalmoplegia, kettőslátás, ptosis, színlátás zavarok, mélység-és tér érzékelési problémák, cataracta, glaucoma
Csontvelő: anaemia
Gastrointestinalis tractus: csökkent bélmozgás (GI dysmotilitás), pancreas exocrin diszfunkciója, hányinger, hányás, hasmenés/székrekedés, GERD, májelégtelenség, hepatomegalia
Szív: cardiomyopathia, vezetési zavarok, bradycadria/tachicardia, hypertonia/hypotonia
Vese: tubularis acidosis, recurrens myoglobinuria
Endokrin szervek: diabetes mellitus/hypoglikémia, hypo/hyperparathyreosis, növekedési hormon hiány, pajzsmirigy problémák, hormonális rendellenesség
Egyéb: laktát felszaporodás, acidosis, immunhiányos állapotok, osteopenia/osteoporosis, vitaminhiányok, fogyás, fáradékonyság, gyengeség, bizonytalanságérzés
Váratlan laboratóriumi eredmények, gyógyszerekre adott "furcsa és érthetetlen" reakciók.
Ezen tünetek, illetve kombinációik mitokondriális betegség gyanúját vethetik fel.
Terápia jelenleg a sejtek anyagcseréjét, működését támogató vitamokra (Q10, C-vitamin, E-vitamin..)és egyéb tüneti gyógyszerekre, diétákra, gyógytornákra korlátozódik. Részletezve a lehetőségeket, ezekre a témákra külön oldalakat is szántunk.
Öröklődése?
A mitokondriális betegségek öröklődő, és tovább örökíthető genetikai rendellenességek.
Az öröklődés menete függ a betegség típusától, mely molekuláris genetikai vizsgálatokkal meghatározható.
Célunk, hogy aki megkapja a mitokondriális betegségek valamelyikének diagnózisát, az ne maradjon magára, ne céltalanul kutakodjon a neten. Itt segítséget kaphat a felmerült kérdésekre, hasonló problémákkal küzdő betegtársakat ismerhet meg, tapasztalatokat cserélhet.
Segíteni szeretnénk a diagnosztizált "kóborló" betegeknek, hogy a diagnosztizálás után a megfelelő helyre juthassanak az egészségügyben. Orvosok, gyógytornászok, korai fejlesztők, dietetikusok, szakápolók megkeresésében nyújtunk segítséget.
Arra törekszünk, hogy a mitokondriális betegséget, ismertebbé tegyük az orvosok és egészségügyi szakemberek körében, hogy ezáltal könnyebb legyen a betegek helyzete az egészségügyben. Nagy hangsúlyt helyezünk e téren arra, hogy a megfelelő orvos-beteg tájékoztatók mielőbb elkészüljenek.
Ez egy ritka betegség, mely változásokat hoz magával, mégis törekedni kell arra, hogy a lehetőségekhez képest a legteljesebb életet tudja élni minden mitokondriális beteg.
Megtalál minket a következő helyeken:
- Ha levelet szeretne írni, mail címünk: mitoforum@freemail.hu
- Honlap: www.mitokondrialis.5mp.eu
- Facebook zárt csoport: Magyar Mitochondriális Betegek Társasága https://www.facebook.com/groups/198365320260219/
- kapcsolattartó: Magyar Éva
(Forrás: Becskeházi-Tar Judit a RITKÁK c. könyvben megjelent cikke, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének kiadványa, 2019)
