A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzési rendellenesség. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések.
A Magyar Hemofília Egyesület a vérzékenységben szenvedő betegek 1990-ben alapított, több mint 600 fős közhasznú egyesülete, a Hemofília Világszövetség és az Európai Hemofília Konzorcium hivatalos magyarországi tagszervezete és nemzeti képviselője. Célunk az országos, egységes, egyenlő esélyeket biztosító, európai standardoknak megfelelő magas színvonalú és biztonságos faktorellátás és hemofíliagondozás fenntartása; kezelőorvosaink munkájának segítése; felvilágosítás és ismeretterjesztés a betegek körében és a magyar társadalomban; a hazai és külföldi betegszervezetekkel, a Hemofília Világszövetséggel és az Európai Hemofília Konzorciummal való nemzetközi együttműködés.
BETEGSÉG
A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzési rendellenesség. A betegség lényege a vér alvadékonyságának csökkenése, melynek következtében a hemofíliás betegek sérülések alkalmával hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontán, azaz bármiféle külső behatás nélkül is előfordulnak vérzések. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (ún. véralvadási faktor), mely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok. Az „A” típus ötször gyakoribb, mint a „B”. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető súlyos fokú (1% alatti), mérsékelten súlyos (2-5%) és enyhe fokú (5-40%) hemofília. A betegek kb. 2/3-a tartozik a súlyos kategóriába. Az esetek 2/3-ában a hemofília nemhez kötődő öröklődő betegség, mely a hibás Xkromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek 1/3-ában ismeretlen okból, spontán génmutáció 43 következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során. A hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez.
LINK-HIVATKOZÁSOK
Magyar Hemofília Egyesület: www.mhe.hu
European Haemophilia Consortium : www.ehc.eu
World Federation of Hemophilia: www.wfh.org
Facebook zárt csoport: Hemophilia Mother
KUTATÁSOK
Megnyújtott felezési idejű készítmények Génterápia Szubkután készítmények az intravénás készítmények kiváltására Faktorpótlás nélküli terápia – a profilaxis hatásának biztosításával.
ELLÁTÁSI LEHETŐSÉGEK, KÖZPONTOK
Kezelő helyek magyarországon és külföldön lásd: www.mhe.hu/hemofíliáról/kezelő helyek
Elnök: Keszthelyi Zoltán
Web: www.mhe.hu
E-mail: mhe@mhe.hu
Telefon: 06-30-570-4804
Címünk: 1088 Budapest, Rákóczi út 29., II. em. 7. a.
(Forrás: Becskeházi-Tar Judit a RITKÁK c. könyvben megjelent cikke, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének kiadványa, 2019)
