Akinek gyermekét Angelman szindrómával diagnosztizálták, egy új, eddig ismeretlen világba kalauzolja sorsa. Ma kevesen és nagyon keveset tudunk még erről a szindrómáról Magyarországon, de érintett szülők egy csoportja szakemberek támogatásával arra az elhatározásra jutott, hogy eddigi tapasztalataikat összegyűjtik és egymást támogatva próbálják az Angelman szindrómával élők, illetve családtagjaik, hozzátartozóik és a velük foglalkozó szakemberek mindennapjait segíteni.
Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendelleneség. Előfordulása 1/10.000, ill. 1/25.000 gyermek közé tehető.
Az Angelman szindróma egy genetikai eltérés által okozott idegrendszeri fejlődési rendelleneség, melyet értelmi fejlődési elmaradás, mozgás- és egyensúlyozási zavarok, a beszéd- és a nyelvfejlődés elmaradása és jellegzetes viselkedési sajátosságok jellemeznek.(1) Harry Angelman 1965-ben számolt be először három gyermekről, akiknek hasonló széles mosolyú arckifejezésük, hasonló viselkedésük és tüneteik voltak. Az Angelman szindróma azóta ismert mint különálló kórkép.
Jellemző tünetek: korai etetési problémák, reflux, gyakori nevetés, megkésett mozgásfejlődés, merev járás, egyensúlyzavar, szokatlan mozdulatok: csapkodó alkar, remegés, alvászavar, jellemző EEG eltérések, epilepszia, fehér bőr, pigmentszegénységre valló haj-és szemszín, széles száj, széles fogrés, gyakori rágcsálás, nyáladzás, vaskos nyelv, nyelvöltögetés, kancsalság a szemkörüli izmok tónusának egyensúlyzavara miatt, alacsony figyelemkészség, hiperaktivitás, súlyos tanulási nehézségek, beszéd hiánya, hőérzékenység melegre, szokatlan vonzódás a vízhez.
Az Angelman Alapítvány a fogyatékkal élőket, különösen a halmozottan sérülteket, elsősorban az Angelman szindrómával élőket és családjaikat, valamint a diagnózist keresőket támogatja, összegyűjti és megosztja a szindrómával kapcsolatos tudnivalókat.
Együtt, mint bárki más!
Három projekt van az alapítvány tevékenységének fókuszában:
- AAK (augmentatív és alternatív kommunikáció) ismeretek terjesztése: egyéni tanácsadás nyújtása, érzékenyítő programok, szülők és érintett szakemberek számára AAK konferencia, workshop és webinárium szervezése.
- Spéci Programsorozat szervezése: integrált Spéci Piknik, integrált Spéci Játszóház, Spéci Klub kísérleti program pedig kifejezetten a fogyatékkal élő gyerekek számára, és a szülők tehermentesítését szolgálja.
- Speciális eszközök magyarországi bevezetésének elősegítése: pl. speciális bevásárlókocsi, amely megkönnyíti a sérült gyerekkel való vásárlást. További információ elérhető az alapítvány honlapján.
Angelman szindrómát okozó genetikai eltérések:
- 70% -ban de novo anyai deléció a 15-ös kromoszóma hosszú karján (15q11.2- q13).
- 25% -ban a fent említett területen található UBE3A gén mutációja okolható a betegségért. 38
- 2% apai uniparenteralis disomia az érintett régióban (15q11.2-q13). Az érintett génszakasznak mindkét kromoszómán az apai – inaktivált - génjei találhatók meg.
- 3% imprinting defektus (a meglévő genetikai állomány kifejeződésének szabályozási zavara –metilációs, hiszton acetilációs zavarok).
(Kishino, T., Lalande, M., Wagstaff, J. UBE3A/E6-AP mutations cause Angelman syndrome. Nature Genet. 15: 70-73, 1997.)
MAGYAR ANGELMAN SZINDRÓMA ALAPÍTVÁNY
- Közhasznúsági fokozat: közhasznú szervezet
- E-mail:angelmanalapitvany@gmail.com
- Web: www.angelman.hu
- Adószám: 18598195-1-43
(Forrás: Becskeházi-Tar Judit a RITKÁK c. könyvben megjelent cikke, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének kiadványa, 2019)
