A Magyar Rett Szindróma Alapítványt 1995-ben alapították érintett szülők és szakemberek. Célja az akkor még kevésbé ismert betegségben érintett családok összefogása, tájékoztatása, szakmai programok szervezése volt.
Mi a Rett-szindróma?
A kérdésre gyakran kapjuk ezt az igen érzékletes választ: képzeld el az autizmus spektrumzavart, a cerebrális parézist, a Parkinson-kórt és az epilepsziát... és mind a négyet egyetlen kislánynál! A Rett-szindróma egy összetett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség. Az úgynevezett ritka betegségek közé tartozik, előfordulási aránya az élve született leánygyermekek esetén évente kettő–négy csecsemő.)
A Rett-szindrómával született kislányok az első kb. egy-másfél évben egészségesen fejlődnek, majd fejlődésük megtorpan, ezt követően hanyatlás áll be mind a kognitív, mind a motoros képességek területén. Körülbelül két-három éves korukban áll össze az a tünetegyüttes, ami alapján a betegség diagnosztizálható. A betegség befolyásolja a tanulást, a beszédet, a kedélyállapotot, az érzékelést, a mozgást, a légzést, a nyelést, a rágást és az emésztést.
A tünetek többsége különböző variációkban minden betegnél megjelennek: aerophagia (levegőnyelés), alvászavarok, apraxia, ataxia, aspirációs pneumonia, beszéd hiánya, bruxizmus (fogcsikorgatás), csontritkulás, disztóniás görcsök, egyensúlyzavarok, emésztési problémák, epilepsziás rohamok, ételintolerancia, gerincferdülés, hangulati labilitás, hipertonia, hiperventilláció, hipotónia, ízületi deformitások, járóképesség nem alakul ki vagy elvész, kommunikációs nehézségek, kontraktúrák kialakulása, légzési nehézségek, mentális retardáció, nyálfolyás, nyelési és rágási problémák, reflux, sztereotip kézmozgás, tremor (remegés).
A szülők hatalmas lelki és fizikai teherrel kénytelenek megbirkózni, amikor kiderül, hogy az egészségesnek hitt gyermek néhány év alatt leépül, és súlyos tünetekkel kénytelen együtt élni. Az alapítvány ezeknek a családoknak nyújt segítséget információkkal, közvetlen kapcsolattartással, sorstárs közösség megteremtésével, illetve egyéni terápiákkal, fejlesztésekkel, melyek a lányok állapotát szinten tartják, javíthatják.
Az alapítvány fontosabb tevékenységi körei:
- a Rett-szindróma tüneteinek minél szélesebb körben való megismertetése, a korai diagnózishoz jutás elősegítése;
- konferenciák, szakmai fórumok szervezése, előadásokon való részvétel;
- kapcsolattartás nemzetközi betegszervezetekkel;
- az írott és online sajtóban való megjelenés, érzékenyítő, figyelemfelkeltő és adománygyűjtő kampányok lebonyolítása;
- az érintett családtagok minél alaposabb tájékoztatása, információs anyagok eljuttatása;
- az alapítványhoz forduló családok lelki támogatása képzett mentorszülők segítségével;
- négy éve futó PART szakmai program keretében egyéni és kiscsoportos élmény- és mozgásterápiák biztosítása, valamint szakemberekkel való konzultációs alkalmak szervezése a szülők számára;
- közös szabadidős programok (szülőtalálkozók) szervezése;
- minden évben a nyári terápiás tábor biztosítása a betegeknek és családtagjaiknak.
A betegségről itt tudhat meg többet: http://www.rettszindroma.hu/alapitvany/rettszindroma-kiadvany
Az alapítvány működését és szakmai programjait pályázati forrásokból, az 1 %-os felajánlásokból és adományokból finanszírozzuk. Kérjük, támogassa Ön is munkánkat! Köszönettel fogadunk minden felajánlást, az adományokról igazolást állítunk ki.
Elérhetőségek:
- Székhely: 1116 Budapest, Sáfrány u. 42. fsz. 7/a
- Telefon: Edinger Katalin 30/273-9947
- E-mail: rettszindromaalapitvany@gmail.com
- Honlap: www.rettszindroma.hu
- Facebook: Magyar Rett Szindróma Alapítvány
- Adószám: 18075618-1-43
- Számlaszám: MagNet Bank 16200151-18528068
