Találkozott már a Fabry-betegséggel? A Fabry-betegséget a DNS egy hibás génje okozza, ezért hiányzik, vagy csak csekély mennyiségben van jelen a szervezetben egy enzim. A káros hatása ennek az, hogy bizonyos fehérje lebontása sejt-szinten csekély mértékben, vagy egyáltalán nem történik meg, ami felhalmozódik. A lerakódás leginkább a szívet, a tüdőt, a vesét és a központi idegrendszert károsítja.
A betegség diagnózisa a különböző – személyenként erősen változó – tünetek miatt nehéz. Legtöbbször csak idősebb korban – amikor már szervi panaszok jelentkeznek – kezdik kezelni a beteget, és csak ritka alkalommal gondolnak az orvosok a Fabry-betegségre, mint a problémák okozójára. Tehát a Fabry-betegség nagyon rejtőzködő. Magyarországon százon belüli az igazolt Fabry-beteg, pedig bizonyosan többen vannak. A diagnosztizált esetek folyamatos enzimpótló kezelése (több készítmény is hozzáférhető) segíti a szervezetet a fehérje lebontásában, ami a szervi elváltozásokat megakadályozza, késlelteti.
A Fabry-betegekért Alapítvány azért alakult, hogy segítse a betegségről rendelkezésre álló információk terjesztését a lakosság, és az orvos-társadalom számára. Küzdünk a Fabry-betegségben szenvedők korai diagnózisáért, és azért, hogy minden beteg időben jusson hozzá a legkorszerűbb kezeléshez.
Segítjük a Fabry-betegségben szenvedőket és családjukat a betegséggel kapcsolatos nehézségek leküzdésében. Olyan programokat szervezünk számukra, ahol találkozhatnak betegtársaikkal, a gyógyító munka élenjáróival, ahol kikapcsolódnak, pihennek. Célunk, hogy mindenki, aki a betegséggel találkozik, tájékozott legyen, és hatni tudjon környezetére, hogy a Fabry-betegség szélesebb körben ismertté váljon.
Mivel a hazai esetszám igen csekély, csak élő nemzetközi kapcsolatok útján lehet megfelelő evidenciákat felállítani a betegség korai felismerésében, kezelésében. Ezért támogatni szeretnénk a Fabry-betegséggel kapcsolatos tudományos munkát, a szakemberek konferenciákon való részvételét, tapasztalatcserjüket.
Kapcsolat:
http://www.fabryalapitvany.hu/contact
Adószám: 18273634-1-43
Elnök: Fogarassy Károly
Mobil: +36 20 9775 312
Fax: +36 1 280 6049
